遗传性视神经病变的发病机制，如果你对遗传性视神经病变的了解很少，希望本文介绍的有关遗传性视神经病变的内容可以帮助大家提高对遗传性视神经病变的认识，做好相关的预防和护理工作，防止眼睛受到感染，导致各种病症的出现。更多有关遗传性视神经病变的信息，患者可以咨询运城中医眼底病医院在线专家。 952运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

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遗传性视神经病变的发病机制952运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现，1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变，我国LHON11778位点突变占66%，但罕见，现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。952运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

发病机制：952运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病，有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。952运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血

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