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遗传性视神经病变的各个时期表现症状，周期性头痛、听神经损害、共济失调性截瘫、癫痫发作及智力或精神障碍已散见报道。个别患者有复发性腓肠肌抽搐和痛性痉挛。据报告女性患者中有51%，男患者中仅5%可有心功能异常，患者及无症状者的心脏预缴综合征发病率高于普通人群，心电图异常表现为短P-R波、深Q波和高R波等。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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遗传性视神经病变的各个时期表现症状Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
运城中医眼底病医院专家指出，典型临床特征加上家族中至少2人以上发病是确诊的可靠依据。先证者，尤其是病情已进展到视神经萎缩期时，应详细询问病史并随访家族中其他成员，有家族史者可诊断，无家族史者若发现患者母系亲属有特征性眼底和/或FFA的改变，应高度怀疑本病并密切随访。应强调的是，若能对可疑病例或家系成员及时做分子遗传学检查，确认被检查者白细胞和毛囊细胞有无mtDNA的编码基因异常，既有助于尽早确诊，避免滥用多种检查及治疗，又可估计预后。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
LHON在缺乏家族史和无条件做分子遗传学诊断试验时容易误诊。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
（1）临床前期或急性期：表现为视盘炎的应和前部缺血性视神经病变、视盘血管炎、视神经乳头炎等鉴别，眼底无明显改变时应和轴性球后视神经炎、烟或酒中毒性弱视及压迫性视神经病变仔细鉴别。Heher等指出，具有15257点突变的少数LHON患者眼底可见类似Stargardt病的黄斑变性，应注意避免误诊。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
（2）萎缩期：首先应除外颅内压迫性病灶，并和其他遗传类型的视神经萎缩如先天性隐性或显性视神经萎缩、青少年型显性视神经萎缩等鉴别。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
（3）极少数患者可伴有全身神经系统疾病，但通常症状轻微，若有截瘫、肌张力障碍等严重神经系疾病时，应谨慎排除多发性硬化及视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病。Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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[治疗眼底病 我们更专业]Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
运城中医眼底病医院是一所集医疗、制剂、科研、教学、预防保健为一体的民营专科医院。现有病床50张，拥有各类专业技术人员20名。以院长薛军宏为代表的各眼病专家，由薛军宏院长领导研制的“速效复明丸”系列荣获92年“中国专利新技术、新产品博览会金奖”，临床应用在治疗眼底病诸多病症中疗效奇特，在国内眼科治疗领域处领先地位。我院是全国唯一一家专治眼底病医院，患者只需来信说明病情或来电咨询，即可获赠价值50元的“复明眼贴”和《眼底病防治与康复》一书，每人限赠一次！如有疑问，可以在线咨询专家，也可拨打我们24小时免费咨询热线：Sxf运城复明中医眼底病医院-视网膜色素变性_黄斑变性_黄斑病变_眼底出血
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